鄔玲仟，女，江蘇昆山人，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士，教授，婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中南大學(xué)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，湘雅生殖醫(yī)學(xué)中心主任，國(guó)家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地-基因科學(xué)與技術(shù)產(chǎn)業(yè)化點(diǎn)副主任。 2005年3月起任日本國(guó)立長(zhǎng)崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院邀請(qǐng)/訪問教授。兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員、湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)主任委員、中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)委員。 主要負(fù)責(zé)染色體病、基因病診斷、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢、胚胎干細(xì)胞、人類生殖醫(yī)學(xué)和臨床遺傳學(xué)等科研教學(xué)工作。一直致力于尋找無(wú)風(fēng)險(xiǎn)、通量大、可以全國(guó)大規(guī)模普及的先天性染色體疾病的產(chǎn)前診斷方法。 2003年至今，主持國(guó)家“十五”科技攻關(guān)計(jì)劃課題1項(xiàng)，國(guó)家自然科學(xué)基金課題2項(xiàng)，負(fù)責(zé)或參加國(guó)家、部級(jí)重大科研計(jì)劃和國(guó)際合作課題7項(xiàng)；獲2005年度國(guó)家科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，省部級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)各2項(xiàng)；發(fā)表論文40余篇，其中SCI收錄論文20篇。 2004年5月精細(xì)定位“彌漫性光敏性汗孔角化癥”致病基因位點(diǎn)； 2004年作為主要負(fù)責(zé)人完成“角膜環(huán)狀皮樣瘤”致病基因PITX2的克?。?2005年發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的近端三體12p綜合征并闡明染色體畸變的來源和發(fā)生機(jī)制； 2007年4月在國(guó)際上率先定位“人類4型并指/趾”致病位點(diǎn)。 2010年，主持并參湖南湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心合作開展的“大規(guī)?；谛乱淮鷾y(cè)序技術(shù)的新型無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床研究”。該試驗(yàn)是國(guó)內(nèi)首次涵蓋21號(hào)（唐氏綜合征）、18號(hào)（愛德華氏綜合征）和13號(hào)（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病的檢測(cè)，檢出率達(dá)到100%，同時(shí)陽(yáng)性預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)100%，是目前國(guó)際上已公布的臨床試驗(yàn)結(jié)果中最好的。