魏偉
魏偉 ,華康基因研究院 院長,魏偉帶領(lǐng)技術(shù)團(tuán)隊(duì)于2012年成功研發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)的BestSeqTM致病基因檢測技術(shù)。 BestSeqTM致病基因檢測技術(shù)是基于高通量測序平臺的、一次可以同時(shí)對上百個(gè)樣品的幾百個(gè)基因、數(shù)千條序列的基因進(jìn)行測序的新一代基因檢測技術(shù)。使用該技術(shù),可以簡便有效地針對多個(gè)樣品的目的區(qū)域進(jìn)行深度測序,測序精確度可以達(dá)到99.99%。此外,華康基因建立的PENEL TEST(打包檢測)及家系覆蓋的理念走在了世界最前沿,其技術(shù)優(yōu)勢將檢驗(yàn)成本大幅降低。例如國外收費(fèi)超過8000美元的檢測項(xiàng)目,華康收取3000多元人民幣即可完成檢驗(yàn)。
自2012年開始至今,華康基因共成功研發(fā)出16個(gè)致病基因檢測包,覆蓋神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、遺傳代謝、癲癇、智障、性腺發(fā)育異常、呼吸系統(tǒng)、心血管、皮膚、腎內(nèi)、眼科、腫瘤等多科疾病,涵蓋病種超過4000種。這些致病基因檢測包以相同類似的臨床癥狀作為設(shè)計(jì)檢測目標(biāo)基因的依據(jù)。例如癲癇檢測包共含有480個(gè)基因,通過檢測可能導(dǎo)致類似癥狀疾病的所有已知致病基因,對疾病做到高效鑒別診斷。
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