黃尚志
教授,博士生導(dǎo)師,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家。畢業(yè)于北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院,1979年進(jìn)入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域至今,是國內(nèi)從事遺傳咨詢時(shí)間最早、持續(xù)最長、成就最大的專家之一。黃教授擅長遺傳病相關(guān)基因的分析、基因診斷方法的研究,提供遺傳病的臨床基因診斷和產(chǎn)前診斷服務(wù)。 1984-1986年,黃尚志教授在美國Johns Hopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)院獲得中國人的β地中海貧血基因,測序確定其突變,這是中國人首次進(jìn)行遺傳病基因克隆分離。1986年回國后先后承擔(dān)國家和衛(wèi)生部各項(xiàng)科研基金30多項(xiàng)。指導(dǎo)公安系統(tǒng)建立了分子法醫(yī)學(xué)(DNA指紋分析),并將第二代DNA標(biāo)記應(yīng)用于臨床。自1990年起提供單基因病的臨床和產(chǎn)前基因診斷,堅(jiān)持至今。1992年申請了國內(nèi)第一項(xiàng)基因定位的自然科學(xué)基金,先后定位了多個(gè)遺傳病基因座。 現(xiàn)在擔(dān)任世界衛(wèi)生組織(WHO) 遺傳病社區(qū)控制合作中心主任;海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖專業(yè)委員會(huì)主任委員等。
研究方向:單基因病遺傳分析與診斷
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