提起罕見病， 我們已經(jīng)不再陌生，從2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”——漸凍癥，到“瓷娃娃”——成骨不全癥，“玻璃人”——血友病，再到“月亮孩子”——白化病，罕見病正得 到越來越多的社會關(guān)注與關(guān)愛。然而作為一個特殊疾病群體，罕見病病種繁多，目前我國95%的罕見病缺乏診療指南或?qū)＜夜沧R，尤其是累及多器官系統(tǒng)的罕見 病。

目前全球已知罕見疾病有6930種以上，中國已確認(rèn)的罕見病有5781種，總?cè)藬?shù)約為1700萬人，常見的罕見病有血友病，苯丙酮尿癥，白化癥等，其中八 成由遺傳引起。然而，隨著對疾病的分子基因的認(rèn)識深入，許多常見疾病可能是由于一些相對罕見的基因突變所致，如c-met，ALK融合基因陽性非小細(xì)胞肺 癌，BRAF突變的甲狀腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，這些罕見的突變也被歸入罕見病，或“孤兒病”，其針對性的治療藥物也被稱為孤兒藥。目前全球每年都有超 過20幾種孤兒藥被批準(zhǔn)上市，占整個被批準(zhǔn)上市的藥物一半左右。針對孤兒病及其藥物的研究，已成為國際關(guān)注的焦點(diǎn)。

在罕見病領(lǐng)域，診斷、治療都是熱點(diǎn)。 在治療方面，全球已上市的400余種孤兒藥物中，只有不到30%在中國上市。除了罕用藥數(shù)目少，基本依賴進(jìn)口，對于高昂費(fèi)用，在醫(yī)療保障上我國也顯得力不 從心，所以罕見病的治療與用藥需要國家從頂層設(shè)計，制定相關(guān)法律法規(guī)，加大對藥企的政策扶持，加快孤兒藥的研發(fā)與生產(chǎn)，讓更多罕見病患者受益。

有資料表明罕見病中80%是由于遺傳基因缺陷所致。其中一半患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病。目前我們對抗罕見病行之有效的手段主要是提早發(fā)現(xiàn)與預(yù)防。隨 著基因測序技術(shù)的發(fā)展，高通量測序（NGS）、大規(guī)模平行測序，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）等基因檢測方法已經(jīng)成為罕見病篩查與診斷的重要手段。另外罕見病 并不全是遺傳病，由于腫瘤異質(zhì)性導(dǎo)致的腫瘤罕見病像三陰性乳腺癌，ALK陽性的非小細(xì)胞肺癌, 復(fù)發(fā)性多發(fā)性骨髓瘤等都是常見病中的罕見病，需要對疾病分子分型針對治療。

為此，我們生物谷舉辦第一屆罕見病研究與臨床研討會，邀請醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家，基因診斷公司，藥企研發(fā)的高管與科技人員一道，為罕見病的精準(zhǔn)治療以及藥物研發(fā)獻(xiàn)計獻(xiàn)策

為此，我們真誠地邀請您出席會議，與眾多專家和代表一起相聚在上海！

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