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由罕見(jiàn)病發(fā)展中心主辦的2017第十二屆國(guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥大會(huì)暨第六屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇于2017-09-07在北京JW萬(wàn)豪酒店舉辦。
首頁(yè)>演講嘉賓> 楊亞平更新時(shí)間:2017-09-07
楊亞平,博士,貝勒遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室下一代測(cè)序(NGS)部門(mén)主任;美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院副教授。 楊博士在山東大學(xué)取得微生物學(xué)學(xué)士學(xué)位,在德克薩斯農(nóng)工大學(xué)取得遺傳學(xué)博士學(xué)位,在美國(guó)西奈山醫(yī)學(xué)院(紐約)取得了美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ABMGG)臨床分子遺傳學(xué)專科認(rèn)證。楊博士在臨床分子診斷方面有超過(guò)15年的經(jīng)驗(yàn)。楊博士領(lǐng)導(dǎo)了德克薩斯州衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心和貝勒醫(yī)學(xué)院的臨床實(shí)驗(yàn)室(2006年至今)。目前她是貝勒遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室下一代測(cè)序(NGS)部門(mén)主任。該實(shí)驗(yàn)室由貝勒醫(yī)學(xué)院和Miraca控股公司共同擁有,是最早提供臨床全外顯子測(cè)序的CLIA實(shí)驗(yàn)室之一。多年來(lái),楊博士和她的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)建立了高通量外顯子/NGS測(cè)序流水線,可實(shí)現(xiàn)高效率端到端產(chǎn)出。在研究方面,楊博士是多篇發(fā)表在高影響期刊文章的第一或主要作者,如《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(the New England Journal of Medicine)、《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》(JAMA)、《自然·遺傳學(xué)》(Nature Genetics)、和《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》(the American Journal of Human Genetics)。這些文章已被廣泛引用,促進(jìn)了臨床NGS測(cè)序,基因組醫(yī)學(xué)及對(duì)遺傳病的理解。貝勒遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的NGS部門(mén)還為美國(guó)人類基因組學(xué)研究院(NHGRI)臨床測(cè)序探索研究聯(lián)盟(CSER)進(jìn)行臨床測(cè)序與報(bào)告,也是NHGRI未診斷疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)的兩個(gè)核心測(cè)序?qū)嶒?yàn)室之一。實(shí)驗(yàn)室還幫助NHGRI eMERGE項(xiàng)目進(jìn)行臨床報(bào)告。楊博士是NHGRI全部三項(xiàng)研究的共同研究員。楊博士還負(fù)責(zé)組織每月外顯子交班會(huì)議,傳播基因組/外顯子測(cè)序在患者護(hù)理和精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。
楊亞平出席會(huì)議日程
由罕見(jiàn)病發(fā)展中心主辦的2017第十二屆國(guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥大會(huì)暨第六屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇于2017-09-07在北京JW萬(wàn)豪酒店舉辦。